北辰结直肠癌组织11基因
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元精准锁定靶向与化疗用药时机，覆盖11基因4类变异，避免无效治疗与毒副风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者，需一线靶向治疗决策
- 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
- 拟使用伊立替康化疗，需评估UGT1A1毒副风险的患者
- KRAS/NRAS/BRAF野生型患者，确认能否使用EGFR单抗
- 复发或耐药后，需寻找新药或临床试验机会的患者
- 已有组织样本，希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。能发现KRAS/NRAS突变（约30-40%患者，提示EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（约5-10%，提示BRAF/MEK抑制剂敏感）、ERBB2扩增（约3%，提示抗HER2治疗敏感）、NTRK融合（罕见但特效药可用），以及UGT1A1基因型（预测伊立替康毒副风险）。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物，也不适用于MRD监测。
检测流程
采样仅需提供已获取的组织样本（手术或活检标本），无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织，也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日，全程线上追踪进度。
准确性说明
检测严格质控，平均测序深度可达2705×（远超500×标准），覆盖均一性99%，Q30占比93%，确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证，阳性突变直接关联已获批药物或临床试验（如KRAS突变者禁用西妥昔单抗），阴性结果提示可考虑EGFR单抗，但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性，帮助医生调整剂量，降低严重不良反应风险。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认适用性（晚期/化疗前）
- 提供已存档或新获取的组织样本（蜡块/切片/新鲜组织）
- 样本经病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%
- DNA提取、质检（需≥100ng），构建预文库
- 高通量测序（NGS），覆盖11基因全部编码区及融合区域
- 生物信息学分析，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 生成报告，包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
- 报告寄送或线上交付，医生解读结果，制定个体化方案
检测须知
- 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者，不用于健康筛查
- 优先使用组织样本，血液样本（ctDNA）仅限组织不可得时
- 检测结果仅供临床参考，最终方案需主治医生综合判断
- 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
- 报告周期约7-10个工作日，如有疑问需7日内联系
- 价格3450元为终端售价，不包含样本运输或额外病理费用
常见问题
Q: 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
A: 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
Q: 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
A: 不能。本检测不包含肿瘤原发位置的判断。它通过高通量测序（NGS）检测11个基因的突变类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合），例如KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗用药，UGT1A1基因型评估伊立替康毒性。原发位置信息需要由临床医生根据影像或病理报告判断。
Q: 我在北辰，报告显示UGT1A1是(TA)7/(TA)7，是不是化疗风险很大？
A: 是的。根据原报告，携带(TA)7/(TA)7基因型的患者使用伊立替康时，毒副反应风险最高，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。医生可能会考虑减量或更换化疗方案。建议将报告给主治医生评估，调整用药策略以降低风险。
Q: 报告显示UGT1A1 (TA)6/(TA)6，是不是可以安全使用伊立替康化疗？
A: UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型代表您是伊立替康的快代谢者，毒副反应风险（如中性粒细胞减少、腹泻）相对较小。但这不等于完全没有风险，医生仍需根据您的体重、肝肾功能等指标调整剂量并密切监测。该结果提供了重要的安全性参考，但不能替代临床监护。
Q: 检测需要多少时间？我急着用药，能加急吗？
A: 常规报告周期为7-14个工作日，从实验室接收到合格样本起算。若您急需结果，可申请加急服务（需额外费用），具体时效请咨询客服。检测采用高通量测序（NGS），测序深度≥500×，质控严格（覆盖均一性≥90%，Q30≥80%），确保结果准确可靠。