北辰流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产后7-10个工作日内送检，通过CNV-seq+STR检测染色体非整倍体、微缺失微重复，明确2800元稽留流产/反复流产病因。
适用人群
- 首次发生稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产2次及以上，排查遗传性染色体异常的夫妇
- 孕早期（12周前）流产，且流产物外观较新鲜、采样规范者
- 核型分析培养失败（30-50%失败率），需CNV-seq补充检测者
- 年龄≥35岁的高龄孕妇，胚胎染色体异常风险升高时
- 临床医生怀疑母源污染风险较低，追求性价比筛查方案者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）平台，通过1×低深度全基因组测序（CNV-seq）结合STR多重检测技术，分析流产物组织DNA。覆盖范围包括染色体非整倍体（如16三体、22三体、45,X等）以及大于100kb的微缺失/微重复变异，参考基因组GRCh37/hg19，比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能发现约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体（但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体）及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织，报告周期7-10个工作日，价格2800元。
检测流程
采样便捷：只需流产后采集清亮绒毛组织（白色漂浮部分），避免血凝块和母体蜕膜，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏保存，24小时内送检。无需空腹，不限制饮食。可送至当地医院或合作检验所，部分城市支持上门取样或邮寄样本（需干冰运输）。送检后7-10个工作日内获取电子版报告，全程线上查询进度。
准确性说明
本检测基于CNV-seq技术，对100kb以上CNV检出灵敏度高，但准确性受母源污染影响显著——若样本混入母体DNA，可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/单体）或解读偏差（变异源自母体）。原报告明确未做母源污染鉴定，故结果需结合临床综合判断。阳性结果（如检出16三体）多为偶发性新发异常，下次妊娠风险不显著增加，但可指导遗传咨询；阴性结果不排除多倍体、平衡易位或母体因素，建议进一步排查。安全性无创，仅取流产组织，无额外风险。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认适应症：稽留流产/反复流产/胚胎停育
- 在{城市}当地医院或合作点开具检测申请单
- 采集流产物组织（优选绒毛），同时采母血对照（用于STR母源污染鉴别）
- 样本装入专用管，4℃冷藏，24小时内送至实验室
- 实验室接收样本后，提取DNA，超声打断，构建文库
- 上机进行高通量测序（NGS），数据比对GRCh37/hg19
- 生物信息分析：检测非整倍体、CNV及STR位点，排除母源污染
- 7-10个工作日内出具报告，医生解读结果并提供遗传咨询
检测须知
- 采样务必选择清亮绒毛组织，避免血凝块和蜕膜，减少母源污染风险
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本污染严重可能导致结果偏差
- 检测周期为7-10个工作日，从样本到达实验室起算
- 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 结果需结合临床表型和家族史综合解读，不可作为唯一诊断依据
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
- 自然排出的流产物污染风险高，强烈建议同时送母血对照
- 报告仅针对本次样本，不预示未来妊娠结局，需后续遗传咨询
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在北辰，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在北辰，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。