北辰22 种常见遗传病携带者筛查
适用人群
备孕前筛查22种高发遗传病携带状态，635个位点+13工作日报告，降低胎儿患病残余风险至百万分之一以下。
适用人群
- 备孕前3-6个月未做过携带者筛查的夫妇，女方优先筛查
- 有隐性遗传病家族史但未明确致病基因的备孕人群
- 已生育一个健康孩子、计划二胎的夫妇，避免迟发风险
- 接受辅助生殖（试管婴儿）前需评估遗传风险的夫妇
- 近亲结婚或种族内婚配比例较高的备孕夫妇
- 既往孕产史中有不明原因流产、死胎的新计划妊娠者
检测内容
本检测采用多重PCR联合高通量测序技术，针对中国人群发病率高、预后严重的22种隐性遗传病，一次性筛查27个基因或区域的635个已知致病突变位点。覆盖疾病包括：遗传性耳聋（GJB2 27个位点、SLC26A4 70个位点）、α-地中海贫血（26个位点，含--SEA等缺失型）、β-地中海贫血（57个位点）、脊髓性肌肉萎缩症（SMN1基因）、苯丙酮尿症（PAH/PTS）、甲基丙二酸血症（MMACHC/MMUT）、先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2）、肝豆状核变性、庞贝氏病等13种常染色体隐性遗传病；以及假肥大性肌营养不良（DMD 21个位点含大片段缺失重复）、血友病A（F8 31个位点含内含子22倒位）、脆性X综合征（FMR1 CGG重复扩增检测）、X-性连锁鱼鳞病等9种X连锁遗传病；另外覆盖22q11.2微缺失/微重复等5种常染色体显性微缺失/重复综合征。不能检测：唐氏综合征等染色体数目异常、新发（de novo）突变、635个位点以外的稀有突变。
检测流程
采样便捷，仅需抽取外周血2 mL（EDTA抗凝管），无需空腹，随到随采。在北辰本地合作采样点或三甲医院门诊均可完成，也可选择护士上门采血。样本常温稳定48小时，支持全国邮寄（顺丰次日达），检测周期13个工作日，结果在线查询并附遗传咨询报告。
准确性说明
针对覆盖位点，检出率极高：α-地贫>99%、β-地贫>99%、SMA>98%、脆性X>98%、先天性肾上腺皮质增生症>93%、肝豆状核变性>93%、SLC26A4耳聋>93%。阴性结果可将胎儿患病残余风险降至极低水平，例如GJB2耳聋残余风险<23.1/100万、SMA残余风险<0.02/100万。阳性结果（杂合突变）提示受检者为携带者，需进一步对配偶进行同基因位点筛查；若双方均为同一基因携带者，胎儿有1/4患病风险，需遗传咨询并考虑产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。检测不评估新发突变，也不适用于已生育患儿的家庭（此类应优先采用目标基因测序）。
详细流程
- 在北辰合作医院或采样点完成咨询并签署知情同意书
- 采集外周血2 mL（EDTA抗凝管），无需空腹
- 样本常温保存，48小时内由冷链物流寄送至实验室
- 实验室接收样本后，提取DNA并进行多重PCR扩增目标区域
- 高通量测序获取635个位点序列数据，结合Sanger测序验证关键位点
- 生物信息学分析比对，判定杂合/纯合/半合子/复合杂合突变
- 13个工作日内出具正式报告，结果发送至受检者手机端或邮箱
- 遗传咨询师电话或线下解读报告，提供后续配偶筛查或产前诊断建议
检测须知
- 本检测仅适用于无22种筛查疾病生育史且女方三代内无X连锁遗传病史的正常备孕夫妇
- 已生育过筛查疾病患儿或家族中有明确遗传病史者，应优先进行目标基因测序，不宜使用本检测
- 阴性结果不能排除受检者携带635个位点以外的罕见致病突变
- 检测不评估新发（de novo）突变导致的胎儿患病风险
- X连锁疾病的残余风险仅针对男性胎儿
- 阳性结果需结合配偶检测结果，不能单独用于胎儿患病风险评估
- 本检测不能替代常规产前检查（如NT、NIPT、羊水穿刺）
- 报告周期13个工作日，从样本到达实验室之日起计算
常见问题
Q: 我在北辰，做过三代试管，还有必要做这个筛查吗？
A: 有必要。三代试管（PGT）主要针对已知致病基因或染色体异常进行胚胎筛选，而本检测筛查的是22种常见遗传病的635个已知突变，包括地贫、SMA、聋病等。即使您已做PGT，仍可能携带这些隐性致病基因，建议孕前或孕早期进行，以便全面评估遗传风险。
Q: 我在北辰，样本需要怎么采集和运输？
A: 样本类型为全血2mL（EDTA抗凝管）或至少6根口腔拭子。采集后建议常温运输，避免极端温度。我们使用专用生物样本运输包装，确保样本在寄送过程中的稳定性。检测周期为13个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。请放心，样本在途中不会影响检测质量。
Q: 报告说‘X连锁基因半合子突变’，男性胎儿一定会遗传吗？
A: ‘半合子突变’指男性X染色体上检测到致病突变（男性只有一条X染色体）。如果母亲是携带者，儿子有50%概率遗传该突变并患病；如果父亲是患者，女儿必然成为携带者。本检测对X连锁疾病（如DMD、血友病A）的残余风险只针对男性胎儿，建议进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断。
Q: 报告阴性，我未来生育还要重新测吗？
A: 不需要重新测。基因不会随年龄改变，这份报告阴性意味着您不是22种遗传病635个常见突变位点的携带者，终身有效。但若您未来生育的配偶有其他高危因素（如家族史），建议配偶单独做筛查。本检测为孕前/备孕筛查，结果长期参考。
Q: 我在北辰，怎么预约采血？
A: 您可以通过客服热线或在线平台预约，我们会安排就近的合作采血点。样本要求为全血2mL，EDTA抗凝管采集。预约后请携带身份证和检测申请单，采血前无需空腹。采样后我们会尽快处理，报告周期为13个工作日。