如果你正在北辰寻找流产物 CNV-seq + STR 高精度版服务项目，这篇指南将帮你迅捷了解测定内容、适用人群和预约程序。
检测涵盖哪些指标
无需空腹，仅需流产物组织+母血对照，7-10个工作日内查明稽留流产病因，覆盖染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复。
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过下一代测序平台分析流产物组织及母血对照检体。覆盖染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X单体）及大于100kb的微缺失/微重复变异，同时通过STR位点鉴别母源污染，确保报告结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照，可规避样本中混入母体DNA导致的假阴性或解读偏差风险。局限性在于无法检出多倍体（如三倍体/四倍体）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中，常染色体三体约占50%，45,X约占15-20%，三倍体约占15%，四倍体约占5%，结构异常约占5%。检测报告周期为7-10个工作日，结果需结合临床表型综合分析。
检测适用对象
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产（连续2次及以上）需查明染色体异常者
- 流产物外观不典型或采样难度大，需高准确性检测
- 既往流产未查明原因，希望获得精准结果的准备怀孕女性
- 年龄≥35岁，自然流产风险增加需针对性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险，需对照验证的病例
操作流程一览
- 线上或线下咨询：联系北辰合作机构或客服，了解检测详情与适用条件
- 样本采集：由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织（绒毛优先），同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存：流产物组织置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送：24小时内通过冷链物流寄送至检测室，或直接送至北辰指定采样点
- 实验室接收：核对样本信息，登记到样日期，启动检测流程
- DNA分离与测序：提取基因组DNA，超声打断制备文库，高通量测序平台进行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析：以GRCh37/hg19为参考，比对并注释变异，比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读：7-10个工作日内生成报告，由基因遗传咨询师解读并提供专科建议
样本采集极为便捷：仅需流产物组织（优先取清亮绒毛组织，避免血凝块及母体蜕膜）及2-3毫升母体外周血（无需空腹，任意周期可采）。采样后装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持本埠医疗机构采样或专业物流冷链配送，无需患者空腹或特殊准备。对于北辰本地用户，可直接预约合作医院采样点；异地用户可联系客服获取寄送方案，样本到达实验室后7-10个工作日内给出结果。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
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北辰三甲医院参考
1. 武警后勤学院附属医院
地址: 天津市河东区成林道220号
电话: 022-61122778
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 天津北辰盛辰医院
地址: 近郊北辰区普济河东道田园小区公交站旁(近普东农贸市场)
电话: 022-26316677
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 中国人民解放军第四六四医院
地址: 天津市南开区红旗南路600号
电话: 022-84632888
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 天津医科大学代谢病医院
地址: 天津市北辰区环瑞北路6号
电话: 022-59560475
资质: 三级甲等 / 专科医院
常见问题
问: 我在北辰，检测结果是阴性，为什么医生还建议我查母源污染？
因为本产品不含母源污染鉴定流程，原报告明确告知母源污染会带来假阴性风险——如果流产物混有母体DNA，胎儿真正的三体或CNV可能被掩盖。医生建议查母源污染版，是为了排除这种干扰，确保阴性结果真实可靠，并非质疑结果准确性。
问: 我之前做过流产物核型分析但失败了，这个检测能补做吗？
可以。核型分析培养失败率约30%-50%，而本检测基于DNA直接测序，无需细胞培养，所以组织样本即使核型失败，仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常，但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位，这些是核型的优势区域。
问: 报告说所有CNVs都是0，我下次怀孕前需要做什么检查？
本检测阴性仅排除了染色体大片段异常（≥100kb）。建议您：1）夫妻双方做外周血染色体核型，排查平衡易位等结构异常（本检测测不出）；2）排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构、感染）；3）若年龄≥35岁，卵子质量下降是常见原因。约30%流产原因不明，此类情况下次怀孕复发风险通常不显著升高。
问: 报告结论是‘未发现CNVs变异’，但显示样本有母源污染风险怎么办？
本产品不包含母源污染鉴定流程，报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织，就有污染风险。原报告建议：如对结果存疑或需明确病因，建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以确保结果可靠性。
问: 我在北辰，流产物组织需要多少量才能做检测？
一般需要米粒大小（约5-10mg）的绒毛组织，最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解，可能提取的DNA不足，导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样，放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。
问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗？
不能。检测局限性第4条明确说明：本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少，而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化，所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。
问: 报告上写‘致病性CNVs 0个’，但流产原因还没找到，怎么办？
阴性结果只排除了染色体大片段异常（≥100kb），但本检测测不出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等，这些异常可占早期流产的约20%。建议结合核型分析（查多倍体、平衡易位）或单基因病检测进一步排查，同时评估母体因素（免疫、内分泌等）。如对流产物采样信心不足，可考虑补做含母源污染鉴定的检测。
问: 我之前有过两次胎停，做这个检测能查出原因吗？
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计，通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意，它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等，且不含母源污染鉴定，结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
检测前须知
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜，优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样，不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常，需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检，不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责，结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足，建议选择含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日，自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问，可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读
