先看数据——北辰外显子组测序核酸测序分析10G的检测方法、报告周期和参考价目一目了然。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 5500元（2026年更新）
检测内容
人体的基因如同一本包含约两万个指令的生命指南，其中最核心的执行部分称为“外显子”。这项检测旨在对这些核心指令进行细致的检查，以发现目前已知的、与数千种孟德尔遗传病相关的基因是否存在拼写错误。它主要针对单基因遗传病，涵盖的疾病范围较广。需要注意的是，该检测不覆盖基因的非核心调控区域，不检查染色体结构的大规模异常，也无法预测多数复杂疾病的风险。它提供的是与特定单基因遗传病相关的重大信息，而非对未来所有健康问题的全面预测。
哪些人建议检测
- 计划在北辰组建家庭，希望全面了解双方遗传背景的备孕夫妻。
- 在北辰有不明原因特殊症状，多方检查仍无明确结论的个人。
- 家族中在北辰有多位成员患有相似疾病，希望了解自身携带风险的成员。
- 在北辰寻求生育引导，希望排查潜在遗传因素以优生优育的夫妇。
- 对自身健康管理有较高要求，希望提前了解遗传风险并做规划的北辰居民。
- 有特定遗传病家族史，希望进行携带者筛查以测评后代风险的准父母。
检测流程
- 您在北辰通过线上或线下渠道进行前期咨询，了解检测详情并确认是否符合自身需求。
- 确认检测后完成在线下单与支付，检测费用为5500元，需自费承担。
- 根据指引，选定在北辰的合作网点采样或领取采样包，按说明自行完成采样。
- 将密封好的标本通过快递寄往指定实验中心，或由北辰采样点统一寄送。
- 实验室收到样本后，进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。
- 对初步筛选出的潜在变异，会使用父母样本进行一代测序验证，确保结果准确。
- 由专精团队结合验证结果进行临床解读，并生成一份详细的检测报告。
- 报告完成后（通常需8-12个工作日），您会收到通知，可通过线上平台查看电子报告，并可登记预约北辰的遗传指导师进行报告解读。
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疑问解答
问: 除了抽血，还能用头发或者口水做吗？
目前全外显子测序的标准样本是血液。唾液样本在某些情况下可以作为替代，但其DNA质量和稳定性可能略逊于血液，可能影响检测成功率。建议优先选择血液样本。
问: 如果我想带家里老人一起做，有家庭套餐的优惠吗？
您好，针对家庭成员共同检测的需求，我们有时会推出相应的家庭方案。具体优惠和方案详情，建议您直接联系我们的客服人员进行咨询，他们会为您做详细介绍。
问: 这个检测花5500，到底值不值得？感觉好多钱啊。
这取决于您的需求。对于希望全面排查遗传病因的家庭，它一次性能覆盖所有已知致病基因，结合父母验证能极大提高诊断率，其信息价值可能远超花费，但需您根据自身情况权衡。
问: 这个和那种几千块查癌症风险的基因检测是一回事吗？
这不是一回事。您提到的癌症风险检测通常关注的是与癌症易感性相关的少数特定基因。而本项目是针对已知的、可能导致各类遗传病（包括神经系统、代谢系统、发育异常等数千种疾病）的基因进行全面筛查。两者的目标疾病谱和临床应用侧重点不同。
问: 我怀孕刚满3个月，能做这个全外显子检测吗？这对宝宝有没有影响？
如果您是孕妇，本人可以进行此项检测。检测本身仅需抽取您的静脉血，对您和胎儿均无直接影响。但需要明确，这主要是分析您本人的遗传信息，用于排查您自身是否携带可能遗传给后代的致病基因变异的。这是一个自费项目，费用为5500元，不支持医保报销。
问: 你们出的检测报告，在全国其他医院都认可吗？
您好，我们出具的是具有专业资质的检测报告，其数据和结论具有科学依据，可供全国范围的医生在临床诊断时参考。但具体采纳情况，由接诊医生根据实际情况判断。
问: 这个检测是查癌症的还是查别的病的？
这个项目主要用于辅助对遗传性疾病的分子诊断，而不是专门针对癌症的。它筛查的是那些可能由父母遗传下来的、涉及多个身体系统的单基因遗传病，比如一些发育、神经、代谢方面的病症。
问: 检测结果准不准？会不会有漏检或查错的情况？
我们采用主流的二代测序技术，准确性很高。但任何技术都有其局限性。比如，对于某些特殊类型的基因变异（如大片段缺失重复），检出能力可能有限。我们的分析流程严格，旨在最大限度地确保结果可靠性，但无法承诺100%绝对无误。
需要注意的事项
- 检测为自费服务，不支持医保报销，费用为5500元。
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本量充足、无污染，以免影响检测。
- 若选择口腔拭子，采样前一小时内请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 填写信息登记表时，请务必提供准确、完整的个人及家族健康史信息。
- 报告给出时长约为8-12个工作日，具体可能因样本质量和复核情况略有浮动。
- 收到报告后，建议预约专业的遗传咨询，以帮助您更好地理解结果和意义。
- 检测结果归类于个人隐私信息，请妥善保管您的报告和账户信息。
- 本检测结果为一次性检测，基于当下科学认知，未来若有新发现，报告内容不自动更新。
